Angeborenes Thrombose-Risiko
Thrombosen sind Gefäßverschlüsse durch Blutgerinnsel. Sie bilden sich meistens im Bereich der Venen und hier bevorzugt in den Bein- und/oder Beckenvenen. Durch die anhaltend gestörte Venenfunktion nach einer Thrombose kann es zu dauerhaften Schwellungszuständen (Ödemen), Schmerzen und Ernährungsstörungen der zugehörigen Beinweichteile bis hin zur Ausbildung von Beingeschwüren (offene Beine) kommen. Eine gefürchtete Komplikation der Thrombose ist, wenn sich ein Teil des Gerinnsels löst, dieses mit dem Blutstrom in die Lunge verschleppt wird und dort zu einer möglicherweise tödlich verlaufenden Lungenarterienembolie führt.
Die Entstehung der Thrombose ist ein vielschichtiger Prozess, an dem eine Vielzahl verschiedener Faktoren beteiligt sind. Von erblichen Risikofaktoren spricht man, wenn Blutsverwandte (Großeltern, Eltern, etc.) bereits an Thrombosen erkrankten. Ursache sind sogenannte genetische Veränderungen bei Blutfaktoren, welche die Blutgerinnung kontrollieren. Diese Veränderungen können an die Nachkommen weitervererbt werden. Die bekannteste und wichtigste Form ist die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz), die zu über 90% durch eine Mutation im Faktor V-Gen (sogenannte Faktor V-Leiden-Mutation) ausgelöst wird. Aus einer Blutprobe kann untersucht werden, ob Sie Träger der erblichen Risikofaktoren sind:
| Risikofaktor | Häufigkeit |
| Faktor V-Leiden-Mutation (APC-Resistenz) | 20 – 50% |
| Prothrombin-Mutation | 4 – 7% |
| Protein C-Mangel | 3 – 5% |
| Antithrombin-Mangel | 1 – 3% |
| Protein S-Mangel | 1,5% |
Nach Ermittlung des individuellen Thromboserisikos kann durch den gezielten Einsatz von Medikamenten (z.B. Heparin) oder andere prophylaktische Maßnahmen (z.B. Kompressionsstrümpfe) das Risiko, eine Thrombose oder deren Komplikationen zu erleiden, deutlich gesenkt werden.
Die gesetzliche Krankenversicherung trägt die Kosten der Laboruntersuchungen, wenn Sie akut an einer Thrombose erkrankt sind und/oder der begründete Verdacht auf eine erbliche Thrombophilie besteht. Wenn Sie Ihr persönliches Thromboserisiko abschätzen wollen, ohne dass ein Risikofaktor besteht, so können diese Untersuchungen nur im Rahmen der individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL) erfolgen.
- Flyer "Angeborenes Thromboserisiko" [104 KB]